Humano

Nature Reviews Genetics (2023)Cite este artigo

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Nossos ancestrais adquiriram modificações morfológicas, cognitivas e metabólicas que permitiram aos humanos colonizar diversos habitats, desenvolver tecnologias extraordinárias e remodelar a biosfera. Compreender as bases genéticas, de desenvolvimento e moleculares dessas mudanças fornecerá informações sobre como nos tornamos humanos. Conectar mudanças genéticas específicas de humanos a diferenças de espécies tem sido um desafio devido a uma abundância de mudanças genéticas de tamanho de baixo efeito, descrições limitadas de diferenças fenotípicas ao longo do desenvolvimento no nível de tipos de células e falta de modelos experimentais. Abordagens emergentes para sequenciamento de células únicas, manipulação genética e cultura de células-tronco agora apóiam estudos descritivos e funcionais em tipos de células definidos com base genética humana ou símia. Nesta revisão, descrevemos como o sequenciamento de genomas de hominídeos modernos e arcaicos, grandes símios e outros primatas está revelando mudanças genéticas específicas do homem e como novas abordagens moleculares e celulares - incluindo atlas celulares e organoides - estão permitindo a exploração do candidato causal fatores subjacentes a traços humanos específicos.

Nos últimos 6 a 15 milhões de anos, quando nossa espécie começou a divergir das linhagens de nossos parentes vivos mais próximos, chimpanzés e outros grandes símios, nossos ancestrais adquiriram as mudanças genéticas que levaram à condição humana moderna1 (Fig. 1a). Nos últimos 100.000 anos, humanos anatomicamente modernos migraram para fora da massa de terra africana para colonizar quase todos os habitats do mundo. As populações humanas se diversificaram, explodiram em número e se adaptaram às condições locais durante esse período2,3 (Fig. 1b). Em contraste, nossos parentes mais próximos dos grandes símios estão ameaçados ou criticamente ameaçados, ocupando pequenas áreas na África central e ocidental e ilhas no sudeste da Ásia (Fig. 1c).

a, As superfamílias de organismos celulares na árvore da vida, organizadas pelo banco de dados de taxonomia do NCBI (à esquerda), ilustram o surgimento recente dos símios. Nos últimos 20 milhões de anos, a linhagem dos símios se dividiu várias vezes, dando origem às atuais populações de gibões, orangotangos, gorilas, chimpanzés/bonobos e humanos. Descrevemos a filogenia dos símios com ramificações dimensionadas por substituições por local e incluímos estimativas de tempo de divergência (à direita)322. b, As populações humanas se expandiram em todo o mundo, colonizando diversos ecossistemas nos últimos 100.000 anos. As escalas de tempo são aproximadas e estão em debate contínuo323, conforme indicado pelo asterisco (*). c, Várias populações de grandes símios não humanos estão confinadas a partes da África central e ocidental (chimpanzé, bonobo e gorila) e ilhas no sudeste da Ásia (orangotango e gibão). kya, mil anos atrás; mya, milhões de anos atrás. A parte b é reimpressa da ref. 324, Springer Nature Limited. A parte c é adaptada da ref. 325, Springer Nature Limited.

O crescimento da população humana e o acúmulo cultural de conhecimento ocorreram durante um período de mudanças dramáticas na estrutura cerebral, comportamento, história de vida, morfologia e resposta imune (Fig. 2). Os cérebros de nossos ancestrais triplicaram de tamanho, expandindo desproporcionalmente as áreas de associação de ordem superior do neocórtex e prolongando os períodos de plasticidade, contribuindo para a flexibilidade comportamental4,5. Modificações na língua e nas cordas vocais e sua inervação, juntamente com alterações em múltiplos circuitos cerebrais, contribuíram para a elaboração da fala e da linguagem humana6,7. A história da vida humana mudou, com um intervalo entre nascimentos reduzido, juntamente com uma infância, adolescência e vida pós-reprodutiva prolongadas em humanos em comparação com outros símios8,9.

a–b, Desenhos a lápis de um orangotango juvenil (parte a, esquerda), chimpanzé e estruturas faciais humanas (parte a, direita) e oculares (parte b) destacam semelhanças e diferenças entre humanos e parentes vivos mais próximos. Por exemplo, a morfologia facial humana mudou para reduzir o tamanho da mandíbula e para apoiar a comunicação social rápida, e as mudanças nas áreas orbitais ao redor do olho, juntamente com a perda de pigmentação das membranas que cobrem a esclera em humanos, tornam a direção do olhar mais proeminente. c, São mostrados uma variedade de fenótipos que diferem entre humanos (cinza) e chimpanzés (bege) e estão associados a especializações humanas. Arte nas partes aeb, imagens cortesia de EG Triay. Na parte c, a estrutura do ombro é reimpressa da ref. 17, Springer Nature Limited; a estrutura da pelve é adaptada com permissão da ref. 20, as estruturas da Elsevier e da língua/cordas vocais são adaptadas da ref. 326, CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).